Una cura per Samuel, un bambino affetto da una rara malattia

Quella che vi raccontiamo è la storia di Samuel, un meraviglioso bambino di cinque anni affetto da una grave malattia, ma è anche la storia di Lorena e Cristian, i suoi genitori, che con tanta tenacia stanno cercando di trovare una cura e, per questo motivo, hanno aperto una pagina su Facebook dal titolo NALCN cercasi una cura per Samuel.

A cosa è dovuta la malattia di Samuel?

La patologia di cui soffre il bambino è dovuta a una mutazione di un gene chiamato NALCN, una malattia estremamente rara che nel mondo conterebbe solo venti casi e, come per tante malattie rarissime, non esiste una cura in quanto non ancora studiata. Questo bambino, dai bellissimi occhi che hanno tanta voglia di tornare a vivere, è affetto da una variante della mutazione genetica e i sintomi, tra cui un ritardo psicomotorio e crisi epilettiche, sembrano essere diversi da tutti gli altri casi conosciuti nel mondo. 

Nell’ultimo anno la salute di Samuel è, peraltro, degenerata. Dorme quasi tutto il giorno ed è affetto da crisi convulsive e, a tal proposito, Cristian ci dice: «viviamo in questa situazione da fine agosto, periodo in cui sono ritornate, dopo un anno dall’insorgere dell’epilessia, le crisi convulsive». A questo si è aggiunto un sonno continuativo nel corso della giornata «e da allora non riusciamo a capire cosa sta succedendo a Samuel».

Dalla nascita ai primi mesi di vita

La vita di Samuel comincia con tante difficoltà fin dai primi vagiti. Nasce dopo quattro giorni di travaglio con un parto cesareo d’urgenza con una sofferenza fetale.

Durante i giorni di travaglio il bambino non dava segnali di movimento e non rispondeva alle contrazioni. In un post su Facebook Lorena spiega che Samu – così viene chiamato a casa – «aveva il cordone stretto attorno alle spalle e quindi una carenza di ossigeno. Non avrebbe resistito un’altra notte. La sua vita è partita già con una sofferenza fetale, ma almeno per questo non ha riportato danni. Quanto successo alla nascita, non ha nulla a che vedere con l’anomalia, ma è bastato a farci deviare totalmente verso la direzione sbagliata nella nostra affannosa ricerca di risposte e [da questo] abbiamo imparato a non guardare solo la superficie delle cose, ma di scavare sempre a fondo».

I primi segnali che qualcosa non andava sono arrivati fin da subito. Samuel, infatti, ha sempre dormito fin dalla nascita, aveva poco tono muscolare e non reagiva ad alcuno stimolo, oltre a non riuscire ad attaccarsi al seno.

Tre settimane dopo la nascita a causa di una crisi di cianosi, Samuel viene ricoverato in terapia intensiva. Dopo avergli eseguito un elettroencefalogramma, «i medici gli hanno riscontrato una piccola scossa, quindi è probabile che già avesse un inizio di epilessia e da allora siamo partiti con il primo anti epilettico, il luminare, un barbiturico che l’ha tenuto spento per tre mesi», ci racconta Lorena. Per i due genitori parte il calvario per capire cosa avesse il bambino, anche perché Samuel aveva un evidente ritardo psicomotorio.

La ricerca di una cura per Samuel e la scoperta della mutazione genetica del gene NANCL

Lorena e Cristian raccontano che nei primi anni di vita di Samuel fu difficile capire come muoversi. Infatti, quello che in quegli anni era il pediatra del bambino non aveva dato particolari consigli ai due genitori, né esami specifici da fare.

I primi a consigliare di fare test genetici furono alcuni medici dell’ospedale di Caserta, quando, a seguito di una febbre altissima che non andava via, Samuel fu ricoverato per dieci giorni. Lorena racconta inoltre che il consiglio dei medici di sottoporre Samuel a test genetici venne dato in modo approssimativo, come qualcosa di cui i genitori si sarebbero dovuti preoccupare di far eseguire altrove, senza che i medici si prendessero in carico di approfondire lì la situazione. In questa difficile ricerca di una cura per Samuel, Lorena e Cristian non furono quindi guidati dai medici. L’iniziativa di indagare sulla malattia del bambino fu presa, infatti, proprio dai due genitori che cominciarono a informarsi autonomamente e sottoponendo Samuel a una serie di analisi, TAC e risonanze magnetiche.

Nel luglio del 2015, quando Samuel aveva un anno ed era in cura all’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma, i medici parlarono per la prima volta di sospetta sindrome genetica e decisero di inserire il bambino in un programma di studio genetico.

Ma dopo circa un anno e mezzo, durante un day hospital, venne comunicato ai due genitori che Samuel era uscito dal programma poiché non presentava più i requisiti necessari.
Cristian, a tal proposito, spiega che «l’esoma ha un costo esorbitante e lo riservano solo per determinati casi che vengono discussi in commissione medica, così da decidere chi deve ricevere questo esame. Evidentemente, all’epoca, non essendoci episodi di epilessia, ma solo un ritardo psicomotorio, avevano fatto i primi test per la Sindrome Kabuki, la Sindrome di Prader-Willi, le sindromi genetiche più frequenti, quelle più probabili che possono causare tutto questo, ed essendo risultato tutto negativo hanno fermato le indagini». Il papà di Samuel sottolinea comunque che non è stato necessario sostenere nessuna spesa per i test genetici effettuati durante la degenza al Bambino Gesù.

L’esame genetico fu ripreso in considerazione solo nel marzo del 2018, quasi tre anni dopo,  quando fu diagnosticata anche l’epilessia e si decise allora di analizzare il DNA di Samuel, incrociandolo con quello di Cristian e Lorena.

Dai risultati dell’esoma – come si legge da post riportato di seguito – si è scoperto che Samuel presenta una mutazione molto rara del gene NALCN, un gene che gestisce – come spiega Cristian – «l’attività di scambio del sodio all’interno della corteccia celebrale attraverso l’elettrolite del sodio e lo scambio di impulsi elettrici che o funziona o non funziona, quindi non è regolare, infatti la sua attività elettrica è incontrollata». Si è scoperto inoltre che la patologia del bambino è causata da un’anomalia presente nei geni di entrambi i genitori, portatori sani della malattia. 

Nella ricerca di cure che allevino la sofferenza di Samuel, dopo una serie di indagini e dopo aver consultato un neurologo per comprenderne i possibili rischi, Cristian e Lorena lo scorso anno hanno somministrato al bambino, di loro spontanea volontà, un farmaco a base di cannabinoidi e Samuel per un periodo è sembrato stare meglio. Come riporta il sito del Ministero della Salute, la prescrizione di queste medicine a base di estratti di cannabis «si effettuano quando le terapie convenzionali o standard sono inefficaci», proprio come nel caso di Samuel.

A tal proposito, in una intervista rilasciata al sito Napolicittasolidale.it Lorena racconta che: «per tre mesi, le crisi erano meno frequenti, gli improvvisi spegnimenti erano diminuiti, ma poi abbiamo dovuto interrompere, in assenza di indicazioni su un dosaggio preciso».

Ma quali sono i sintomi della malattia di Samuel?

Di sintomi Samuel ne ha diversi. Ogni giorno, ad esempio, ha almeno 20 crisi epilettiche e nei giorni peggiori sono molto più numerose.

Oltre all’epilessia e alle convulsioni, uno dei sintomi della mutazione genetica di cui è affetto Samuel, o comunque nel suo caso specifico, è il disturbo del sonno. Lorena ci spiega che nonostante Samuel dorma tanto durante il giorno, capita che passi alcune notti a piangere con attacchi di panico. Inoltre, anche quando risultava più reattivo, Samuel «fissava un punto preciso della stanza e urlava terrorizzato come se vedesse chissà cosa, non ci riconosceva e noi pensavamo fosse il terrore notturno e invece abbiamo scoperto che è una conseguenza dell’epilessia».

Un altro problema che devono affrontare i genitori di Samuel è quello dell’alimentazione. Infatti – prosegue Lorena – «avendo difficoltà a stare sveglio, non si accorge del cucchiaio alla bocca e non mangia più come un bambino della sua età», per cui i due genitori devono ricorrere alle pappine dei neonati per nutrirlo e all’acqua gel per farlo bere.

In un post su Facebook, Lorena spiega, ancora, ulteriori specificità del caso di Samuel, ad esempio che «la sua testolina è sempre stata un po’ allungata e stretta sui lati, la classificammo come scafocefalia, ma con la crescita è rimasta e credo, quindi, sia una caratteristica dell’anomalia. Così come uno strabismo convergente, che con il passare del tempo è migliorato, ma c’è».

Una pagina su Facebook con l’obiettivo di trovare una cura per Samuel

Lo stato di salute di Samuel, la scoperta della mutazione genetica e il non sapere come affrontare la situazione, hanno convinto Lorena e Cristian a chiedere aiuto sui social. Lo scorso dicembre, infatti, hanno aperto una pagina su Facebook dal nome NALCN, cercasi una cura per Samuel, per provare a raccontare la storia di Samuel e cercare qualcuno che possa dare informazioni sull’anomalia del gene, ma anche per capire quale può essere l’evoluzione di questa malattia nel corso del tempo. Le preoccupazioni di Cristian e Lorena, infatti, sono anche proiettate a quando Samuel crescerà e quindi sarebbe importante sapere come sono stati arginati i sintomi di altri ammalati, diventati magari adulti.

Di messaggi alla pagina ne sono arrivati tanti, sia di sostegno e vicinanza sia di consigli per genetisti e neurologi specializzati in malattie rare ai quali potersi rivolgere.

Il 6 gennaio 2020 Lorena ha scritto un post su Facebook che accende una piccola speranza in merito al confrontarsi con genitori che affrontano casi simili: «mi ha contattata la mamma di un bimbo affetto, anche lui, da una rara anomalia al gene NALCN… un ceppo differente, con sintomi differenti ma che fa ben sperare in un eventuale incontro “virtuale” con altre mamme, papà, amici… di persone con lo stesso gene modificato e la conseguente possibilità di far partire la ricerca. La pagina inizia a sortire l’effetto sperato».

Ciò, ovviamente, non basta. L’obiettivo infatti è quello di trovare una terapia che consenta di arginare i sintomi e in particolare quelli dell’epilessia che, come ci dice Cristian, «è la cosa peggiore che gli impedisce di fare qualunque minimo progresso», e di fare in modo che Samuel torni ad essere il bambino che era fino a qualche mese fa, cioè un bimbo felice, «che giocava, era sveglio: era un altro bimbo».

Samuel ha bisogno di serenità o meglio – come prosegue Cristian – quel che è veramente necessario è

«dargli un po’ di normalità, che sia quella di giocare, ridere, tornare a riempirci di baci, di sbavarci… farlo tornare il bimbo che è sempre stato fino a prima che cominciasse questa maledetta epilessia».

• Affinché si possa concretizzare il desiderio di questi genitori, bisogna condividere la storia di Samuel con amici e parenti, magari anche con quelli che vivono in altri Paesi. Così, forse, sarà più facile trovare un medico o un ricercatore o, comunque, qualcuno che possa aiutare a trovare una cura per Samuel e dare felicità a questo bambino che ha tanta voglia di tornare a vivere.